“太好了，寶寶沒有問題！”在我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科，看到檢測報(bào)告后的錢女士一顆高懸許久的心終于落地。三周前，錢女士在進(jìn)行產(chǎn)前篩查時(shí)，被告知篩查出唐氏綜合征(21-三體綜合征）高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷做羊水穿刺，初次懷孕的她一度驚恐不安。
　　“還好醫(yī)務(wù)人員說高風(fēng)險(xiǎn)并不代表胎兒已經(jīng)確診，還詳細(xì)講解了產(chǎn)前診斷的注意事項(xiàng)，安撫了我的情緒。當(dāng)知道被篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦可以免費(fèi)做產(chǎn)前診斷時(shí)，更是覺得暖心�！卞X女士微笑著說。
　　據(jù)我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任王亞男介紹，“產(chǎn)前診斷不同于產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查的對象是正常孕婦，原則上要覆蓋所有人群，目的是篩查出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦和胎兒；而產(chǎn)前診斷是對篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)胎兒做進(jìn)一步檢查，通過絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺(羊水穿刺)等方法獲取胎兒組織進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)檢查，能夠有效診斷出胎兒是否患有唐氏綜合征(21-三體綜合征)、先天性畸形、遺傳性代謝缺陷病等出生缺陷�！�
　　出生缺陷不僅影響孩子的人生，也會給家庭帶來精神和經(jīng)濟(jì)上的雙重壓力。進(jìn)行產(chǎn)前診斷，能讓父母了解本次妊娠狀況，知情選擇；父母知情后，也能盡早在心理、經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療等方面做好準(zhǔn)備，更好地應(yīng)對新生兒可能出現(xiàn)的健康問題。
　　王亞男說，為減少出生缺陷，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育，醫(yī)學(xué)上有“三級預(yù)防”策略：一級預(yù)防是孕前及孕早期階段的綜合干預(yù)，包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前及孕早期保健等；二級預(yù)防就是通過孕前篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)；三級預(yù)防是指對新生兒疾病的早診斷，及時(shí)治療。
　　自2019年至今，我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科已為洛陽市近6000名高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行過羊水穿刺檢查，診斷出畸形兒近200例，有效降低了出生缺陷。
　　目前三胎政策開放，不少錯(cuò)過最佳生育年齡的夫婦重燃生育熱情，但高齡夫婦的出生缺陷發(fā)病率也相對較高。王亞男提醒，無論是青年夫婦還是高齡夫婦，都應(yīng)該有進(jìn)行婚前檢查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查的意識，以免造成遺憾。