提起貧血，人們首先想到的是缺鐵性貧血，特別是孕期女性和生長發(fā)育期的兒童，通過補充足量鐵劑可以預防貧血的發(fā)生。而今天要說的這類貧血性疾病，補鐵非但無益，甚至會加重病情，它的名稱叫地中海貧血。
　　地中海貧血是由于遺傳性珠蛋白基因缺陷造成一種或多種珠蛋白肽鏈合成減少或完全無法合成，導致血紅蛋白組成成分異常，嚴重時可引起溶血性貧血和病理狀態(tài)，又稱為珠蛋白生成障礙性貧血。
　　地中海貧血主要包括α-地貧和β-地貧兩種類型，重型α-地貧胎兒因全身水腫不能存活，重型β-地貧患兒出生后不久即可出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾進行性腫大等癥狀，由此可見地中海貧血的危害。
　　目前地中海貧血尚無特別有效的治療方法，嚴重的患者僅能通過長期輸血維持生命。由于地貧患者長期反復輸血和腸道鐵吸收增加導致鐵過載，過多的鐵會沉積到心、肝及胰臟等器官，導致心衰、肝硬化、糖尿病等，最終引起死亡。因此，這部分患者不但不能補鐵，還要進行祛鐵治療，以改善生活質(zhì)量、延長生命。
　　地中海貧血作為常染色體隱性遺傳病，通過基因檢測可確診。全球攜帶有該致病基因的人群高達3.5億人，主要分布于地中海和東南亞地區(qū)。在我國，該病基因攜帶者約3000萬人，廣西、廣東兩省攜帶率最高，分別為24.5％和16.8％；中重型地貧患者約30萬人，并以每年約10％的速度遞增。隨著人口流動性增加，南北通婚增多，地貧基因攜帶者有向北方遷移的趨勢。
　　絕大多數(shù)患者的父母攜帶地中海貧血基因。若父母均為攜帶者，可能生育地貧患兒；若父母篩查后僅一方為地貧基因攜帶者，則無須過于擔憂。
　　在孕前或者孕早期進行地中海貧血基因篩查，評估生育風險，對高風險人群進行產(chǎn)前診斷，可以有效預防重癥地中海貧血患兒的出生。